Притчард написал STRUCTURE не только для того, чтобы определить, к какой популяции принадлежит тот или иной таитанский дрозд. Он хотел создать программу, которая будет автоматически сортировать особей любых видов на значимые группы. А главным образом исследователь хотел применить ее к
Ученые начали поиск таких генов, выявляя часто встречающиеся аллели у людей с определенными заболеваниями. Однако этот подход мог приводить к ошибочным результатам – если не учитывалось происхождение этих людей. Подобная опасность получила название «эффект палочек для еды» – благодаря истории, придуманной в 1994 г. генетиками Эриком Лэндером и Николасом Шорком[503].
Представьте себе, рассказывали Лэндер и Шорк, что некая исследовательская группа в Сан-Франциско решает выявить генетические причины того, почему некоторые пользуются палочками для еды, а некоторые нет. Ученые берут образцы крови у случайной выборки людей и анализируют их ДНК. И вот исследователи находят такой аллель гена иммунной системы, который чаще встречается у тех, кто использует палочки, нежели у тех, кто их не использует. Таким образом генетики приходят к выводу, что наличие этого аллеля повышает вероятность использования для еды палочек.
Они неправы. Этот аллель больше распространен среди любителей палочек по совершенно другой причине: он свойственен людям азиатского, а не европейского происхождения. Также и американцы азиатского происхождения с большей вероятностью будут использовать палочки для еды, чем выходцы из Европы. То есть иммунная система не имеет никакого отношения к этим палочкам.
Реальный пример такого эффекта палочек обнаружился еще в 1980-х гг. у индейского племени пима, проживающего в юго-западной части США. Эти индейцы ужасающе часто страдают от сахарного диабета II типа: заболевание поражает примерно половину взрослых членов сообщества. Диабет начал причинять серьезные неприятности индейцам пима только с начала XX в., после того как они потеряли свои земли и сложную систему земледелия. Довольно внезапно им пришлось начинать выживать на богатых углеводами продуктах, которые поставляло правительство. Такая диета у кого угодно увеличит риск возникновения сахарного диабета, но пима оказались особенно уязвимы. Генетики заподозрили, что этот высокий риск связан с теми аллелями, которые распространены именно у этого племени.
Одно из первых исследований ДНК народа пима возглавил сотрудник Национального института по изучению диабета, болезней почек и органов пищеварения Уильям Ноулер[504]. Его работа содержала данные о 4920 людях, проживающих в резервации пима в Аризоне. Он выявил, что примерно у 6 % пима есть Gm-гаплотип, кодирующий один из типов антител. Этот гаплотип, по-видимому, защищает от диабета. Среди его носителей диабет встречался только у 8 %. У тех пима, кто не имел Gm-гаплотипа, диабетом страдали 29 %.
Ноулер мог остановиться на этом и праздновать победу. Но исследователь хорошо понимал, что у племени, которое он изучал, непростая история. Коренные индейцы прибыли в Западное полушарие примерно 15 000 лет тому назад. Народ пима осел на юго-западе континента, вероятно, 2000 лет назад, а 500 лет назад он вступил в контакт с людьми европейского происхождения: сначала с первыми испанскими мореплавателями, а затем с мексиканскими крестьянами. В середине XX в. индейцы пима и мексиканские мигранты вместе работали на хлопковых плантациях Аризоны. Некоторые пима создавали семьи с иноплеменниками[505]. В итоге среди тех индейцев, которых исследовал Ноулер, некоторые были с заметной долей европейских предков.
Чтобы учесть в своих исследованиях происхождение индейцев, Ноулер разделил своих испытуемых на две группы: тех, у кого были европейские предки, и тех, у кого их не было. Когда он посмотрел на гаплотип Gm отдельно в каждой группе, все доказательства его защищающего влияния рассыпались. У чистокровных пима наличие Gm-гаплотипа не снижало риск возникновения диабета. Эффект не выявился и в том случае, когда Ноулер провел сравнение среди тех пима, у которых были европейские предки.
Исследователь понял, что с самого начала оказался одурачен гаплотипом Gm, потому что тот был более распространен среди пима с европейскими корнями. То есть он служил генетическим маркером происхождения, а не давал прямую защиту от диабета. Ноулер пришел к выводу, что европейские варианты каких-то генов должны снижать вероятность развития диабета на фоне диеты с высоким содержанием простых углеводов. Но на основе своих данных он не мог сказать, что это за гены. Он выяснил только, что гаплотип Gm там появился просто за компанию.
Ноулеру удалось преодолеть эффект палочек, узнав у пима об их происхождении. И пима смогли предоставить исследователю достоверные сведения о своей родословной, поскольку их европейские предки жили относительно недавно. Ему повезло и в том, что он работал с небольшой замкнутой общиной. Преимуществ Ноулера лишены другие исследователи, изучающие более обширные человеческие популяции со смешанным происхождением и размытыми семейными воспоминаниями.
Притчард со своими коллегами, а также уже упоминавшийся Ноа Розенберг из Стэнфордского университета обнаружили, что с помощью программы STRUCTURE можно обойти эффект палочек даже в тех случаях, когда нет никакой информации о родословных. Генетики смогли выделить группы людей, основываясь только на анализе их ДНК. Чтобы приспособить STRUCTURE к этой задаче, следовало исходить из того, что люди отличаются от таитанских дроздов[506]. Они живут не несколькими лесными популяциями в небольшой области Африки, а расселены по всему земному шару. Люди не живут в изоляции, а мигрируют на протяжении тысячелетий, так что у их потомков получается смешанная ДНК.
Ученые создали такую версию STRUCTURE, которая позволила им анализировать генетические вариации и сопоставлять ДНК каждого человека с одной или несколькими группами предков. Теперь у Притчарда с коллегами появилась возможность определять, какому количеству предковых групп лучше всего соответствует наблюдаемая генетическая изменчивость.
В 2002 г. Притчард и его коллеги применили STRUCTURE к людям. Они оценили генетическую изменчивость у 1056 человек со всей планеты[507]. Их работа – так же как и другие исследования – показала, что подавляющее большинство генетической изменчивости приходится на индивидуальные различия. Генетические различия между основными группами составили всего 3–5 %. И все же с помощью STRUCTURE ученым удалось, используя эти отличия, распределить людей по генетическим группам. Например, когда исследователи дали программе задание разделить участников исследования на пять групп, она образовала группы практически в полном соответствии с тем континентом, где проживали исследуемые. Африканцы по большей части уходят корнями в одну группу, а население Евразии – в другую. Восточноазиатские народы образуют третью группу, жители тихоокеанских островов – четвертую, а народы Америки – пятую.
К большому огорчению Притчарда и его коллег, некоторые восприняли эти данные как доказательства биологической концепции расы. Однако ни в каком подобии генетических групп людей расовым категориям, выдуманным еще до того, как возникла генетика, нет никакого смысла. Так же бессмысленно говорить, что классификация животных Аристотеля была подтверждена путем сравнения ДНК разных видов. Аристотель группировал виды, основываясь на том, была ли у их представителей кровь, шерсть и т. д. Гены животных, покрытых шерстью, – млекопитающих, показывают, что они действительно принадлежат к одной группе. Но в другую группу Аристотель объединил виды, которые эволюционно не связаны между собой[508]. В биологии произошла бы катастрофа, если бы ученые отменили два тысячелетия прогресса и приняли бы систему Аристотеля. То же верно и для расы.
Те, кто посчитал, что STRUCTURE доказывает существование человеческих рас, должно быть, оставили без внимания, как на самом деле Притчард со своими коллегами изучал изменчивость. В структуре, образованной пятью предковыми группами, не было резких границ. В той области на карте мира, где встречались две группы, исследователи обнаруживали тех, у кого часть ДНК относилась к одной группе, а часть – к другой. Более того, STRUCTURE позволила исследователям проверить, как меняется распределение в зависимости от числа заданных предковых групп. Проверив пять таких групп, Притчард с коллегами решили посмотреть, что произойдет, если запустить программу для шести. Результат оказался почти таким же, но с одним примечательным исключением. Одна популяция откололась от евразийской группы и сформировала собственную.
Это был народ калаши – несколько тысяч человек, проживающих в районе гор Гиндукуш в Пакистане. Их обособление в исследовании Притчарда может рассказать нам нечто важное об истории этого народа – возможно, об их длительной изоляции от других народов Пакистана, вследствие чего они накопили то небольшое число генетических различий, которое позволило выделить их в отдельную категорию. Но это совершенно не означает, что калаши образуют свою собственную расу с биологической точки зрения.
Притчард с коллегами смогли использовать STRUCTURE для выделения внутри крупных групп более мелких. В рамках своего исследования ученые выбрали из американской группы пять популяций, в том числе племена пима в Аризоне и пайтер (суруи) в Бразилии. Когда для них построили модель, основанную на пяти предковых группах, то смогли идентифицировать эти племена, используя только ДНК.
Упомянутое исследование было опубликовано в 2002 г. За прошедшее с тех пор время специалисты увеличили возможности STRUCTURE, разработав более мощные статистические инструменты для определения происхождения людей. Они собрали еще больше сведений о ДНК из разных частей света, что позволило построить более точную карту распространения человеческих генов. А вскоре и генеалогические компании получили возможность анализировать ДНК клиентов и производить примерное определение их происхождения. Именно этот метод помог актеру Левару Бартону узнать, что три четверти его предков родом из африканских краев, расположенных южнее Сахары.
Джо Пикрел, один из учеников Притчарда, теперь работает в Нью-Йоркском центре исследования генома. Он с коллегами использует собственное дополнение к программе STRUCTURE, позволяющее сравнивать ДНК разных людей и определять их происхождение. Когда Пикрел с помощью своей программы проанализировал мою ДНК, то сразу обнаружил, что мое происхождение – полностью европейское. Неожиданностью для меня это не стало. Затем он с коллегами изучил участки моей ДНК, чтобы посмотреть, не смогут ли они указать на моих предков из отдельных популяций, населяющих Европу. Например, чтобы найти у меня генетические особенности, указывающие на моих североевропейских предков, Пикрел и его коллеги проверили ДНК жителей Исландии, Шотландии, Англии, Оркнейских островов и Норвегии.
Единственная из проанализированных ими групп, для которой до сих пор нет четкой географической привязки, – ашкеназские евреи. Хотя на протяжении многих столетий эта группа жила в основном на территории Восточной Европы, они оставались культурно обособленным сообществом, обмениваясь аллелями внутри себя. Таким образом, они стали заметно отличаться от живших по соседству христиан.