Менделистов и биометристов в 1918 г. примирил британский статистик Рональд Фишер. Он показал, что оба эти типа наследственности на самом деле две стороны одной медали[588]. На признак может влиять один ген или несколько, или даже много. Оказалось, что морщинистость и гладкость гороха, изучаемые Менделем, определялись аллелями одного гена. Но такие признаки, как рост, принимающие любое значение от низкого до высокого, вероятно, зависят сразу от многих генов. Люди могут унаследовать огромное количество различных комбинаций аллелей, и для большинства их совместное влияние всех этих аллелей даст значение, близкое к среднему. Реже люди оказываются очень высокими или очень низкорослыми. В результате же получается колоколообразная кривая – как у Кетле.
Фишер нашел также элегантный математический способ учесть, что такие признаки, как рост, не полностью зависят от генов. Влияет не только наследственность, но и условия выращивания. Фишер утверждал, что неодинаковое проявление какого-то признака может быть обусловлено как генетическими различиями, так и различными условиями среды. Некоторые признаки больше зависят от генов, некоторые – от условий обитания. Вклад генетической изменчивости, т. е. в какой степени различия могут передаваться через гены, стал называться наследуемостью. Если различия в проявлении признака не зависят от генов, то его наследуемость равна нулю. Если признак не зависит от среды, то его наследуемость – 100 %.
Наследуемость – одно из самых сложных понятий в современной биологии. Оно применимо только для популяции в целом. Если для группы людей наследуемость признака составляет 50 %, это не значит, что у каждого конкретного человека на проявление признака в одинаковой степени повлияли и гены, и среда. Если наследуемость признака равна нулю, это не означает, что гены ничего для него не делают. Наследуемость числа глаз равна нулю, поскольку все дети рождаются с двумя глазами. Идя по улице, мы не встретим людей с 5, 8 и 31 глазом. Если у кого-то всего один глаз, скорее всего это потому, что второй был утрачен в результате несчастного случая или инфекции. Однако все мы унаследовали генетическую программу, обеспечивающую развитие глаз.
Хотя наследуемость сложна для понимания, это мощный инструмент для объяснения наследственности. От ее проявления зависит наше благополучие. В значительной степени именно наследуемость кормит людей на Земле[589].
Сколько продовольствия фермеры сумеют собрать с конкретного акра угодий, сильно зависит от того, что именно они выращивают. Низкорослое растение может дать бедный урожай. Лучше, когда растение крупнее – но лишь до определенного предела. Если оно вынуждено тратить много ресурсов, чтобы вырасти большим, у него не останется сил произвести семена или фрукты, которые мы захотим съесть. Кроме того, возрастает риск, что такие растения повалятся на землю и фермер вообще останется без урожая.
Если бы высота растения была полностью наследуемым свойством, это означало бы, что различия в высоте растений полностью зависят от генов, полученных от предков. Низкорослые растения всегда давали бы низкорослых потомков, а высокие – высоких. С другой стороны, если бы наследуемость была равна нулю, это бы значило, что различия в росте не связаны с генами. Они возникали бы из-за условий среды. На поле, где выпадают одинаковые осадки, одинаково меняется температура, действуют одни и те же вредители и болезни, все растения будут примерно одной высоты.
Чтобы измерить наследуемость признака у культурных растений, ученым следует выращивать их в строго контролируемых условиях и смотреть, насколько те различаются. Выращиваются семена одного вида в теплицах со строго заданными условиями. Ученые должны сажать семена в одинаковую почву, добавлять одинаковые удобрения и ежедневно измерять рост с точностью до миллиметра. В подобных исследованиях и было показано, что у некоторых видов высота – хорошо наследуемый признак, а у других – весьма незначительно. Селекционеры используют эти знания для проведения искусственного отбора и повышения урожайности культурных растений. Именно так выводили полукарликовые сорта пшеницы и риса, которые не страдают от ветра и потому дают лучший урожай, чем более высокие растения.
В то же время ученые, изучающие наследуемость свойств у человека, не выращивают младенцев в лабораториях[590]. Они не измеряют с точностью до микролитра объем пюре, которым родители кормят своих малышей. Ученым приходится искать добровольцев для участия в исследованиях. Для анализа у них в распоряжении только отдельные фрагменты информации о жизни этих людей. Поэтому при оценке наследуемости могут возникать ошибки. Если дети вырастают такими же высокими, как их родители, это не обязательно означает, что причина в одинаковых генах. Возможно, их детство прошло в столь же благоприятной среде, как и у их родителей.
Едва приступив к изучению наследования роста и других свойств, Гальтон понял, насколько трудно будет сделать однозначные выводы. Но его посетила мысль – при изучении наследуемости ученые могут воспользоваться экспериментом, который предложила им сама природа. Им дано изучать близнецов.
У Гальтона не было возможности понять, как генетически связаны друг с другом близнецы, но чутье подсказывало ему, что у них должна быть общая наследственность. Он любил рассказывать истории о загадочных совпадениях в жизни таких пар. К примеру, у близнецов одной пары одновременно появилось одинаковое раздражение слизистой глаз, хотя один из них в это время был в Париже, а другой – в Вене. У другой пары развилось одинаковое искривление на одинаковых пальцах рук. Еще два брата-близнеца решили купить друг другу по подарку и выбрали одинаковые наборы бокалов.
Хотя Гальтон признавал, что жизненный опыт может повлиять на то, кем станут близнецы, он считал, что наследственность первостепенна. Из-за одинаковой наследственности близнецы идут по одинаковому жизненному пути. Гальтон считал, что пример близнецов показывает решающую роль врожденного. Врожденное несет людей по жизненному пути подобно течению, несущему веточки по реке.
«Компонент, который различается у разных людей, но постоянен у каждого, – это природная склонность, – писал Гальтон. – Она неотвратима, как течение в реке»[591].
Вскоре и другие ученые, изучающие наследственность, начали исследовать близнецов более методично. Но только в 1920-х гг. немецкому дерматологу Герману Вернеру Сименсу удалось использовать все имеющиеся возможности близнецового метода[592]. К тому времени было понятно, что с точки зрения генетики однояйцовые и разнояйцовые близнецы – это не одно и то же. Разнояйцовые развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Однояйцовые же развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая образует два эмбриона. Поэтому разнояйцовые близнецы генетически похожи друг на друга не больше, чем обычные пары братьев и сестер, т. е. у них в среднем 50 % общих генов. В то же время однояйцовые близнецы, по сути, абсолютные копии друг друга.
Сименс понял, что существование двух типов близнецов – прекрасная возможность для изучения наследуемости. Начиная с утробы, близнецы растут в одинаковых условиях. Но генетическое сходство однояйцовых обеспечивает большее сходство наследуемых свойств. Сравнив сходство близнецов обоих типов, Сименс мог оценить наследуемость признака.
Сименс был дерматологом, поэтому больше всего его интересовали кожные заболевания. Он хотел выяснить, как они возникают – просто в силу невезения или же из-за плохих генов. Подсчитывая на коже близнецов родинки, исследователь обнаружил, что у однояйцовых близнецов их россыпи по телу неидентичны. Для Сименса эти различия означали, что в развитии родинок участвует среда.
Хотя расположение родинок различалось, в их количестве наблюдалась корреляция. Если у одного из однояйцовых близнецов было много родинок, то у другого, скорее всего, их тоже было много. Если родинок было мало, то почти наверняка у другого их тоже оказывалось немного. У разнояйцовых близнецов число родинок также коррелировало, но в два раза слабее, чем у однояйцовых. Сименс пришел к выводу, что, хотя наследственность имеет большое значение для развития родинок, среда тоже вносит свой вклад.
Замечательное исследование, проведенное немецким дерматологом, вдохновило других ученых использовать этот метод для исследования роста. Британский ученый Перси Стокс искал близнецов в лондонских школах и запрашивал информацию об их росте у учителей. Он выяснил, что разнояйцовые близнецы обычно примерно одного роста. Но у однояйцовых рост совпадает еще сильнее. Благодаря этим различиям ученые и смогли численно оценить наследуемость. Чем больше было данных, тем точнее становилась оценка. В 2003 г. финский исследователь Карри Силвентойнен обработал данные о росте 30 111 пар близнецов[593]. По его оценке, это оказалась сильно наследуемая черта: коэффициент наследуемости составляет 70–94 % у мужчин и 68–93 % у женщин.
Хотя исследование Силвентойнена очень обширное, оно основано на том большом допущении, что среда одинаково влияет на одно- и разнояйцовых близнецов. Если однояйцовые близнецы по какому-то признаку больше похожи друг на друга, чем разнояйцовые, это объясняют влиянием генов. Однако ученые не могут быть в этом полностью уверены, поскольку близнецы растут в сложном реальном мире, а не в теплице. Некоторые критики предполагали, что к однояйцовым близнецам родители относятся не так, как к разнояйцовым. Поскольку разнояйцовые близнецы – не копия один другого, родители могут в большей степени воспринимать их как обычных братьев и сестер.
Ученые использовали близнецовый метод, чтобы изучать человеческую ДНК в те времена, когда ее нельзя было исследовать напрямую. Когда появилась возможность использовать генетические маркеры при изучении человеческих геномов, возникли новые способы оценки наследуемости. Как уже говорилось выше, Питер Вишер и его коллеги обнаружили, что пары братьев и сестер могут сильно различаться по степени генетического сходства, у них может быть от 37 % до 61 % общих генов. Поэтому, если признак обладает высокой наследуемостью, он будет проявляется более сходным образом у тех братьев и сестер, у которых больше общей ДНК.
В 2007 г. Вишер с коллегами исследовал рост 11 214 пар обычных братьев и сестер[594]. Ученые обнаружили, что, когда у детей было больше половины одинаковых генов, их рост оказывался примерно одним и тем же. Братья и сестры с меньшим генетическим сходством сильнее различались по росту. Исследователи использовали эти корреляции, чтобы подсчитать наследуемость роста. В итоге они определили, что ее коэффициент здесь равен 86 %.